Conhecimento sobre doenças raras e medicamentos órfãos
COVID-19 e doenças raras
Recursos em Doenças Raras para Pessoas Refugiadas/Deslocadas
Síndrome Brugada
O síndrome de Brugada (BrS) manifesta-se com elevação do segmento ST nas derivações precordiais direitas (V1 a V3), bloqueio incompleto ou completo do ramo direito, e suscetibilidade a taquiarritmia ventricular e morte súbita. O BrS é uma patologia eléctrica sem anomalias evidentes do miocárdio.
ORPHA:130
Nível de Classificação: Patologia
Prevalência: 1-5 / 10 000
Hereditariedade: Autossómica dominante, Não aplicável
Idade de início: Idade adulta, Infância
Como o padrão do ECG aberrante é muitas vezes intermitente e mostra uma regionalidade distinta, é difícil estimar a prevalência da doença. As coortes mais numerosas nos países orientais possuem uma prevalência de 1/700-1/800. A prevalência na Europa e os Estados Unidos é inferior: 1/3,300 a 1/10,000. A análise da literatura mundial sugere uma prevalência do padrão de ECG tipo 1 (diagnóstico) de 1/1000.
Os sintomas manifestam-se preferencialmente na terceira-quarta década de vida e mais frequentemente nos homens do que nas mulheres (8:1). A síncope, ocorrendo tipicamente em repouso ou durante o sono, é uma apresentação frequente do BrS. Nalguns casos, a taquicardia não termina espontaneamente e leva a morte súbita. Factores desencadeadores para a apresentação das arritmias são: febre, refeições abundantes, alguns medicamentos (incluindo antiarritmicos e antidepressivos). Nalguns casos as manifestações ECG não são óbvias ou são não diagnósticas. Nestes casos é necessária a administração de medicamentos antiarritmicos classe IC (ajmaline e flecainide) para confirmar o diagnóstico. Na maioria das vezes o BrS ocorre num coração normal. Contudo, anomalias estruturais subtis do ventrículo direito foram descritas na ressonância magnética nuclear num grupo de doentes.
Foram descritos tanto casos esporádicos como familiares e a análise de pedigree sugere um padrão de hereditariedade autossómica dominante. Estão envolvidos sete genes: SCN5A, GPD1-L, CACNA1C, CACNB2, SCN1B, KCNE3 e SCN3B.
O diagnóstico é baseado no exame clínico e electrocardiograma (bem como testes com fármacos IC). Está disponível o teste genético.
As doenças que podem apresentar o padrão ECG típico de Brugada incluem pericardite aguda, distrofia muscular de Duchenne, miocardiopatia ventricular direita arritmogénica (ver estes termos), hipertrofia ventricular direita, repolarização precoce, isquémia ou enfarte agudo do miocárdio, embolia pulmonar, angina de Prinzmetal, aneurisma da aorta dissecante, deficiência da tiamina, hipercalémia, hipercalcemia e hipotermia.
O diagnóstico pré-natal raramente é realizado na BrS e não existem relatos controlados.
O desfibrilador cardioversor implantável (ICD) é a única opção terapêutica de eficácia comprovada para profilaxia primária e secundária da paragem cardíaca. Assim, uma correcta estratificação de risco é o principal objectivo para a gestão. A quinidina pode ser considerada como uma terapia adjuntiva para os doentes com maior risco e pode reduzir o número de casos de choque do ICD nos doentes em risco de recorrência. A maioria dos doentes com a BrS permanece assintomática, 20-30% experienciam síncope e 8-12% experienciam pelo menos uma paragem cardíaca (levando potencialmente a morte súbita). Os fatores de risco para a paragem cardíaca e morte súbita são um padrão ECG espontaneamente diagnóstico e uma história de síncope.
Atualizado em: novembro 2009 - Editor(es) Prof Carlo NAPOLITANO - Prof Silvia PRIORI
: Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência
: Produzido/endossado pela(s) FSMR
Guias
Artigos de revisão sobre a doença
Testes genéticos
Informação adicional sobre esta doença
Recursos de saúde centrados no utente para esta doença
Atividades de investigação nesta doença
Rastreio neonatal