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A differenza di altre sindromi aritmogene ereditarie, il tracciato elettrocardiografico caratteristico della sindrome di Brugada è fluttuante; di conseguenza, i dati riguardanti la prevalenza della malattia sono controversi. Una recente metanalisi stima la prevalenza della malattia in 1/2.000, con variazioni regionali ed etniche. La malattia è rara nelle popolazioni ispaniche e caucasiche e non rara nelle popolazioni asiatiche. Dal punto di vista geografico, la prevalenza è stimata in 1/20.000 in Nord America e in 1/10.000 in Europa. La prevalenza è maggiore in Asia e Medio Oriente, dove le stime variano tra 1/270 e 1/625. La malattia colpisce maggiormente i maschi (con un rapporto maschi-femmine di 8:1) ed è estremamente rara nei bambini.

Di solito i sintomi esordiscono nella terza-quarta decade di vita. La sincope, che in genere si manifesta a riposo, è un sintomo d'esordio comune. In alcuni pazienti, la tachicardia non si risolve spontaneamente e causa la morte improvvisa. La maggior parte dei pazienti presenta un cuore normale, ma in un sottogruppo di essi si osservano lievi anomalie strutturali del ventricolo destro. I fattori scatenanti le aritmie comprendono la febbre, i pasti abbondanti e alcuni farmaci (compresi gli antiaritmici e gli antidepressivi). Dal punto di vista elettrocardiografico, sono tre i tracciati caratteristici: tipo 1, l'unico che permette la diagnosi, caratterizzato da sopra-slivellamento del tratto ST di tipo concavo (0,2 mV) seguito da un'onda T negativa; nel tipo 2, il sopra-slivellamento del tratto ST ha un aspetto a sella con un sopra-slivellamento del tratto ST ad alto take-off (0,2 mV), un avvallamento (0,1 mV) che mostra un sopra-slivellamento del tratto ST, seguito da un'onda T positiva o bifasica. Il tipo 3 ha un aspetto a sella oppure un sopra-slivellamento del segmento ST di tipo concavo (massimo 0,1 mV). È importante ribadire che solo il primo dei tre tracciati è diagnostico.

Nel 30% dei pazienti, la malattia è causata da una mutazione del gene SCN5A (3p22.2). Altri geni correlati alla malattia sono CACNA1C (12p13.33), SCNN1A (12p13), SLMAP (3p14.3), SEMA3A (7q21.11) e SCN2B (11q23.3). Tuttavia, quasi nel 70% delle famiglie la causa genetica della malattia non è nota.

La diagnosi si basa sull'esame obiettivo e sul tracciato elettrocardiografico del primo tipo ottenuto mediante un ECG Holter a 12 derivazioni. In alcuni pazienti, i tracciati non sono dirimenti per la diagnosi (tipo 2, 3 e S). In questi casi, per confermare la diagnosi, è possibile ricorrere ad un test di provocazione con la somministrazione di antiaritmici di classe IC (ajmalina, flecainide o procainamide). La diagnosi clinica viene confermata dai test genetici.

Le malattie che possono associarsi al tracciato elettrocardiografico caratteristico della sindrome di Brugada sono il blocco di branca destro, il pectus excavatum, la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro, la pericardite acuta, l'ischemia o l'infarto acuto del miocardio e la ripolarizzazione precoce.

Sono stati descritti sia casi sporadici che casi familiari. Per quest'ultimi si è ipotizzata una trasmissione autosomica dominante.

I defibrillatori cardioverter impiantabili (AICD) sono l'unica opzione terapeutica di provata efficacia per la profilassi primaria e secondaria dell'arresto cardiaco. Perciò, la corretta stratificazione del rischio è il principale obiettivo della presa in carico. La chinidina può essere presa in considerazione come terapia aggiuntiva nei pazienti a rischio più elevato, e può ridurre il numero dei casi di shock da ICD nei pazienti a rischio di recidiva. Recentemente, l'ablazione epicardica del tratto di efflusso del ventricolo destro è stata utilizzata nei pazienti a rischio più elevato.

La maggior parte dei pazienti è asintomatica. Il 20-30% presenta sincope e l'8-10% presenta almeno un arresto cardiaco (che può causare la morte improvvisa). I fattori di rischio per l'arresto cardiaco e la morte improvvisa sono un tracciato elettrocardiografico diagnostico spontaneo e un'anamnesi positiva per sincope.

Ultimo aggiornamento: luglio 2020 - Revisore(i) esperto(i): Dr Andrea MAZZANTI - Pr Silvia PRIORI