Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Atresie van oesofagus (OA) treedt wereldwijd op bij ongeveer 1/5.000 levende geboortes. De prevalentie bij de geboorte in Europa ligt met 1/4.000 net iets hoger.

De Gross-classificatie beschrijft vijf verschillende types. Deze zijn type A (1%) zonder fistel, type B (2%) met fistel naar bovenste blind einde, type C (86%) met fistel naar distaal blind einde, type D (1%) met fistel naar bovenste en distaal blind einde, en type E (4%) met een geïsoleerde fistel zonder onderbreking van oesofageale continuïteit. Een afstand tussen de twee blinde einden die overeenkomt met de hoogte van drie wervels of meer wordt geclassificeerd als 'long gap'-atresie van oesofagus. Neonaten met OA zijn niet in staat speeksel door te slikken en vertonen overmatige speekselvorming, waardoor bij kinderen met Gross type A, B en C herhaaldelijk uitzuigen vereist is. Bij Gross type D zullen ademnood en hoest de overheersende symptomen zijn. Bij Gross type E (geïsoleerde fistel zonder onderbreking van oesofagus) kunnen mogelijk episodes van verslikken/verstikken en cyanose tijdens het eten tot subtiele symptomen van piepende ademhaling en recidiverende respiratoire infecties in de neonatale periode of kindertijd waargenomen worden.

De etiologie is grotendeels niet gekend en waarschijnlijk multifactorieel. Via genoomanalyse werden de novo varianten in proteïnecoderende regio's in verschillende genloci geïdentificeerd.

De waarschijnlijkheid van een atresie wordt verhoogd door de aanwezigheid van polyhydramnion. Het inbrengen van een nasogastrische sonde bij de geboorte laat toe de diagnose te bevestigen of uit te sluiten, en dient uitgevoerd te worden bij alle zuigelingen van moeders met polyhydramnion, alsook bij zuigelingen die overmatig slijm produceren kort na de bevalling. In geval van OA zal de sonde niet verder gaan dan 10 cm van de mond. Verdere bevestiging wordt verkregen door beeldvorming van thorax en abdomen met röntgenstraling. Bij patiënten met Gross type E kan de diagnose bevestigd worden door bronchoscopie of contrastonderzoek van oesofagus.

In 50% van de gevallen is OA geassocieerd met andere anomalieën, waarbij het in de meerderheid van de gevallen gaat om een of meerdere anomalieën van de VACTERL-associatie (vertebrale, anorectale, cardiale, tracheo-oesofageale, renale defecten en ledemaatdefecten).

Diagnose kan prenataal vermoed worden door een kleine of afwezige maag bij echografie rond week 18 van de zwangerschap. De waarschijnlijkheid van een atresie wordt verhoogd door de aanwezigheid van polyhydramnion. Beeldvorming met magnetische resonantie (MRI) heeft de hoogste diagnostische sensitiviteit en specificiteit.

Het merendeel van de gevallen is sporadisch, en het risico op herhaling voor broers/zussen bedraagt 1%.

Definitieve behandeling omvat het afsluiten van de tracheo-oesofageale fistel, sluiten van het defect van de luchtpijp, en primaire anastomose van oesofagus tijdens de neonatale periode. Een poging tot uitgesteld primair herstel dient ondernomen te worden wanneer er een groot hiaat ('long gap') is tussen de uiteinden van de oesofagus. Er werden verschillende methoden voor tractie ontwikkeld om de blinde uiteinden te verlengen en zo een primaire anastomose te faciliteren. Indien dit faalt, kan vervanging van een orgaan (maag, nuchtere darm of dikke darm) nodig zijn. Bij Gross type E dient de fistel doorgesneden en gesloten te worden. Open chirurgische of endoscopische (thoracoscopie) procedures kunnen gebruikt worden. Stenose en lekkage van anastomose zijn de meest gangbare postoperatieve complicaties en worden meestal endoscopisch behandeld.

Overleving is rechtstreeks gerelateerd aan geboortegewicht en aan aanwezigheid van een groot hartdefect. Zuigelingen die meer dan 1500 gram wegen en geen ernstige hartproblemen vertonen, hebben een overlevingskans van bijna 100%, maar deze neemt af in aanwezigheid van bijkomende risicofactoren. Dysfagie en gastro-oesofageale reflux zijn gangbare langdurige restverschijnselen.

Laatste update: mei 2022 - Deskundige recensent(en): Pr. Niels QVIST | ERNICA*

* Europese referentienetwerken