Conhecimento sobre doenças raras e medicamentos órfãos

A atresia esofágica (AE) ocorre em aproximadamente 1/5.000 nados-vivos vivos em todo o mundo. A prevalência de nascimentos na Europa é ligeiramente superior, 1/4.000.

A classificação Gross descreve cinco tipos diferentes. Tipo A (1%) sem fístula, tipo B (2%) com fístula para bolsa esofágica superior, tipo C (86%) com fístula para bolsa esofágica distal, tipo D (1%) com fístula para bolsa esofágica superior e distal e tipo E (4%) com fístula isolada sem interrupção da continuidade esofágica. Uma distância entre as duas bolsas correspondente à altura de três vértebras ou mais, é classificada como atresia esofágica com intervalo longo. Os recém-nascidos com AE são incapazes de engolir saliva e apresentam salivação excessiva, com necessidade de aspiração repetida em crianças com tipo Gross A, B e C. No tipo Gross D, o desconforto respiratório e a tosse serão os sintomas predominantes. No tipo Gross E (fístula isolada sem interrupção esofágica) podem ser observados episódios de engasgos e cianose na alimentação até sintomas subtis de sibilância e infeções respiratórias recorrentes no período neonatal ou na infância.

A etiologia é amplamente desconhecida e provavelmente multifatorial. A análise genómica identificou variantes de novo em regiões codificadoras de proteínas em diferentes loci génicos.

A probabilidade de atresia aumenta na presença de polihidrâmnio. A inserção de sonda nasogástrica ao nascimento permite confirmar ou excluir o diagnóstico e deve ser realizada em todos os bebés nascidos de parturientes com polihidrâmnio, e quando os recém-nascidos apresentam produção excessiva de muco após o parto. Na AE, o tubo não progredirá além de 10 cm da boca. Confirmação adicional é obtida por radiografia simples de tórax e abdómen. Em doentes com tipo E grave, o diagnóstico pode ser confirmado por broncoscopia ou estudos contrastados esofágicos.

Em 50% dos casos, a AE está associada a outras anomalias, a maioria envolvendo uma ou mais anomalias da associação VACTERL (defeitos vertebrais, anorretais, cardíacos, traqueoesofágicos, renais e dos membros).

A suspeita diagnóstica ocorre no diagnóstico pré-natal pela presença de bolha estomacal pequena ou ausente na ultrassonografia por volta da 18ª semana de gestação. A probabilidade de atresia aumenta na presença de polihidrâmnio. A ressonância magnética (MRI) tem a maior sensibilidade e especificidade diagnóstica.

A grande maioria dos casos é esporádica e o risco de recorrência para irmãos é de 1%.

A resolução definitiva envolve desconexão da fístula traqueoesofágica, fecho do defeito traqueal e anastomose primária do esófago durante o período neonatal. Uma intervenção primária tardia deve ser equacionada quando há um longo espaço entre as extremidades do esófago. Vários métodos de tração foram desenvolvidos para aumentar o comprimento das bolsas e facilitar uma anastomose primária. Se falhar, pode ser necessária a substituição de órgãos (estômago, jejuno ou cólon). No tipo E grosseiro, a fístula deve ser secionada e fechada. Procedimentos cirúrgicos abertos ou endoscópicos (toracoscópicos) podem ser utilizados. Estenose anastomótica e a possibilidade de extravazar são as complicações pós-operatórias mais comuns e geralmente são tratadas endoscopicamente.

A sobrevivência está diretamente relacionada com o peso ao nascer e à presença de um defeito cardíaco com impacto clínico. Os recém-nascidos com peso superior a 1.500g e sem problemas cardíacos graves têm uma taxa de sobrevivência próxima de 100%, mas a taxa de sobrevivência diminui na presença de fatores de risco adicionais. Disfagia e doença do refluxo gastroesofágico são sequelas comuns a longo prazo.

Atualizado em: maio 2022 - Editor(es) Prof Niels QVIST | ERNICA*

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