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Atresia esofagea
L'atresia esofagea (AE) comprende un gruppo di difetti congeniti caratterizzati dall'interruzione della continuità dell'esofago, che comunica o meno con la trachea.
ORPHA:1199
Livello di Classificazione: Malattia
- Atresia dell'esofago
- Atresia esofagea congenita
- Atresia esofagea con o senza fistola tracheo-esofagea
- CEA
- EA/TEF
Prevalenza: 1-5 / 10 000
Trasmissione: Non applicabile
Età di esordio: Neonatal
La malattia colpisce 1 su 2500 nati vivi.
I neonati con AE non riescono ad ingoiare la saliva e presentano una salivazione eccessiva che richiede aspirazioni ripetute. Il 50% dei pazienti presenta altre anomalie, la maggior parte delle quali rientra nell'associazione VACTERL (difetti vertebrali, anorettali, cardiaci, tracheo-esofagei, renali e degli arti). Nell'86% dei casi, è presente una fistola tracheo-esofagea distale, nel 7% non si riscontra alcuna fistola, mentre il 4% dei pazienti presenta una fistola tracheo-esofagea senza atresia. Gli altri pazienti presentano atresia esofagea associata a fistola prossimale, prossimale e distale, o tracheo-esogagea.
L'eziologia non è nota, ma si ritiene che sia multifattoriale. I modelli animali hanno fornito varie evidenze, soprattutto relativamente a possibili alterazioni nell'espressione del gene Sonic hedgehog (Shh).
La diagnosi può essere sospettata in epoca prenatale in base all'ecografia, attorno alla 18a settimana di gestazione, che evidenzia la presenza di una bolla gastrica di dimensioni ridotte oppure la sua assenza. La possibilità che si tratti di una atresia aumenta in presenza di polidramnios. L'inserimento di un sondino anso-gastrico alla nascita conferma la diagnosi; la procedura è raccomandata per tutti i neonati nati da gravidanze con polidramnios e in quelli che presentano un'eccessiva secrezione di muco subito dopo il parto. In caso di AE, il sondino non penetra per più di 10 cm dalla bocca. Un'ulteriore conferma è fornita dalla radiografia del torace e dell'addome.
La maggior parte dei casi è sporadica. Il rischio di ricorrenza nei fratelli è dell'1%.
La correzione definitiva dell'anomalia consiste nella disconnessione della fistola tracheo-esofagea, nella chiusura del difetto della trachea e nell'anastomosi primaria dell'esofago. Si raccomanda di rimandare la correzione nei pazienti che presentano un'eccessiva distanza tra le estremità dell'esofago. Molto raramente è necessaria la sostituzione dell'esofago.
La sopravvivenza è strettamente correlata con il peso alla nascita e con la presenza di cardiopatie gravi. I neonati di peso superiore a 1500 gr che non presentano cardiopatie gravi hanno un tasso di sopravvivenza circa del 100%; questa percentuale diminuisce in presenza di altri fattori di rischio.
Ultimo aggiornamento: aprile 2015 - Revisore(i) esperto(i): Pr Lewis SPITZ
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