Wissen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs

Ösophagusatresien (EA) treten weltweit bei etwa 1/5000 Lebendgeburten auf. Die Prävalenz in Europa ist mit 1/4.000 etwas höher.

Die Gross-Klassifikation beschreibt fünf verschiedene Typen. Typ A (1 %) ohne Fistel, Typ B (2 %) mit Fistel zum oberen Ösophagusblindsack, Typ C (86 %) mit Fistel zum distalen Ösophagusblindsack, Typ D (1 %) mit Fistel zum oberen und distalen Ösophagusblindsack und Typ E (4 %) mit isolierter Fistel ohne Unterbrechung der Ösophaguskontinuität. Ein Abstand zwischen den beiden Ösophagusblindsäcken, der der Höhe von drei oder mehr Wirbeln entspricht, wird als Ösophagusatresie mit langer Lücke klassifiziert. Neugeborene mit EA sind nicht in der Lage, Speichel zu schlucken, und bei Kindern mit Gross-Typ A, B und C wird übermäßiger Speichelfluss beobachtet, der wiederholtes Absaugen erfordert. Beim Gross-Typ D sind Atemnot und Husten die vorherrschenden Symptome. Beim Gross-Typ E (isolierte Fistel ohne Ösophagusunterbrechung) können Episoden von Würgen und Zyanose bei der Nahrungsaufnahme bis hin zu subtilen Keuchsymptomen und rezidivierenden Atemwegsinfektionen im Neugeborenen- und Kindesalter beobachtet werden.

Die Ätiologie ist weitgehend unbekannt und dürfte multifaktoriell bedingt sein. In Genomanalysen wurden de novo Varianten in proteinkodierenden Regionen in verschiedenen Genorten identifiziert.

Die Wahrscheinlichkeit einer Atresie wird durch das Vorhandensein eines Polyhydramnions erhöht. Die Einführung einer nasogastralen Sonde bei der Geburt ermöglicht die Bestätigung oder den Ausschluss der Diagnose und sollte bei allen Säuglingen durchgeführt werden, die von einer Mutter mit Polyhydramnion geboren wurden, sowie bei Säuglingen, die kurz nach der Geburt übermäßig viel Schleim produzieren. Bei der EA kann der Tubus nicht weiter als 10 cm vom Mund entfernt eingeführt werden. Eine weitere Bestätigung erfolgt durch eine einfache Röntgenaufnahme des Thorax und des Abdomens. Bei Patienten mit Typ E nach Gross kann die Diagnose durch eine Bronchoskopie oder eine Kontrastmitteluntersuchung der Speiseröhre bestätigt werden.

In 50 % der Fälle ist die EA mit anderen Anomalien assoziiert, wobei in der Mehrzahl der Fälle eine oder mehrere Anomalien der VACTERL-Assoziation (vertebrale, anorektale, kardiale, tracheoösophageale, Nieren- und Gliedmaßendefekte) vorliegen.

Die Diagnose kann pränatal durch eine kleine oder fehlende Magenblase bei einer Ultraschalluntersuchung um die 18 Schwangerschaftswochen herum vermutet werden. Die Wahrscheinlichkeit einer Atresie wird durch das Vorliegen eines Polyhydramnions erhöht. Die Magnetresonanztomographie (MRT) hat die höchste diagnostische Sensitivität und Spezifität.

Die überwiegende Mehrheit der Fälle tritt sporadisch auf, und das Rezidivrisiko für Geschwister liegt bei 1 %.

Die endgültige Behandlung umfasst die Trennung der tracheoösophagealen Fistel, den Verschluss des Trachealdefekts und die primäre Anastomose der Speiseröhre während der Neugeborenenperiode. Eine verzögerte primäre Reparatur sollte versucht werden, wenn eine ,,lange Lücke'' zwischen den Enden der Speiseröhre vorhanden ist. Es wurden verschiedene Traktionsmethoden entwickelt, um die Länge der Blindsäcke zu vergrößern und so eine primäre Anastomose zu ermöglichen. Gelingt dies nicht, kann ein Organersatz (Magen, Jejunum oder Kolon) erforderlich sein. Beim groben Typ E muss die Fistel durchtrennt und verschlossen werden. Hierfür kommen offene chirurgische oder endoskopische (thorakoskopische) Verfahren in Frage. Anastomosenverengungen und Leckagen sind die häufigsten postoperativen Komplikationen und werden in der Regel endoskopisch behandelt.

Die Überlebensrate steht in direktem Zusammenhang mit dem Geburtsgewicht und dem Vorliegen eines schweren Herzfehlers. Bei Säuglingen mit einem Gewicht von mehr als 1500 g und ohne größere Herzprobleme liegt die Überlebensrate bei nahezu 100 %, bei Vorliegen zusätzlicher Risikofaktoren sinkt sie jedoch. Dysphagie und gastroösophageale Refluxkrankheit sind häufige Langzeitfolgeerscheinungen.

Aktualisiert am: Mai 2022 - Gutachter : Pr Niels QVIST | ERNICA*

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