Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

La atresia esofágica (AE) se presenta en aproximadamente 1/5.000 nacidos vivos en todo el mundo. La prevalencia al nacimiento en Europa es ligeramente superior a 1/4.000.

La clasificación de Gross describe cinco tipos diferentes: tipo A (1%) sin fístula, tipo B (2%) con fístula al saco esofágico superior, tipo C (86%) con fístula al saco esofágico distal, tipo D (1%) con fístula al saco esofágico superior y saco distal, y tipo E (4%) con fístula aislada sin interrupción en la continuidad esofágica Se clasifica como atresia de brecha amplia (long gap) cuando la distancia entre los dos sacos esofágicos es igual o mayor que la altura de tres vértebras. Los recién nacidos con AE no pueden tragar saliva, presentando salivación excesiva, que requiere succión repetida en niños con atresia tipo A, B y C de Gross. En el tipo D, el distrés respiratorio y la tos son los síntomas principales. En el tipo E (fístula aislada sin interrupción esofágica) se pueden observar, desde episodios de asfixia y cianosis al comer, hasta síntomas sutiles como sibilancias e infecciones respiratorias recurrentes en el periodo neonatal y la infancia.

La etiología es en gran parte desconocida y es probable que sea multifactorial. El análisis genómico ha identificado variantes de novo en regiones codificantes de proteínas en distintos loci génicos.

La probabilidad de atresia aumenta con la presencia de polihidramnios. La inserción de una sonda nasogástrica al nacimiento permite confirmar o descartar el diagnóstico y debe realizarse en todos los lactantes nacidos de madres con polihidramnios, así como en lactantes que producen excesiva mucosidad poco después del parto. En la AE, el tubo no progresará más de 10 cm desde la boca. La confirmación adicional se obtiene mediante una radiografía simple de tórax y abdomen. En pacientes con tipo E de Gross, el diagnóstico puede confirmarse mediante broncoscopia o estudios esofágicos con contraste.

En el 50% de los casos, la AE se asocia con otras anomalías, en la mayoría de los casos involucrando una o más de las anomalías de la asociación VACTERL (defectos vertebrales, anorrectales, cardíacos, traqueoesofágicos, renales y de las extremidades).

El diagnóstico puede sospecharse prenatalmente, sobre la 18 semana de gestación, por la manifestación ecográfica de una burbuja gástrica pequeña o ausente. La técnica de mayor sensibilidad y especificidad diagnóstica es la resonancia magnética nuclear (RMN).

La gran mayoría de los casos es esporádica y el riesgo de recurrencia entre hermanos es del 1%.

El tratamiento definitivo implica la reparación de la fístula traqueoesofágica, el cierre del defecto traqueal y la anastomosis primaria del esófago durante el período neonatal. Se debe intentar la reparación primaria diferida cuando la distancia entre cabos esofágicos es amplia. Se han desarrollado varios métodos de tracción para aumentar la longitud de las bolsas y facilitar una anastomosis primaria. Si fracasa, puede ser necesario el reemplazo de órganos (estómago, yeyuno o colon). En el tipo E de Gross, la fístula debe ser seccionada y cerrada. Se pueden realizar procedimientos quirúrgicos abiertos o endoscópicos (toracoscópicos). Las complicaciones postoperatorias más comunes son la estenosis y las fugas anastomóticas, que generalmente pueden tratarse por vía endoscopia.

La supervivencia está directamente relacionada con el peso al nacimiento y con la presencia de un defecto cardíaco mayor. Los lactantes de más de 1.500 g de peso y sin afectación cardíaca importante tienen una tasa de supervivencia cercana al 100%, pero ésta disminuye en presencia de factores de riesgo adicionales. La disfagia y la enfermedad por reflujo gastroesofágico son secuelas comunes a largo plazo.

Última actualización: mayo 2022 - Revisores expertos: Pr Niels QVIST | ERNICA*

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