Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

Se trata de una enfermedad rara con una prevalencia de alrededor de 1/7.100 y una incidencia anual de 1/250.000 en poblaciones occidentales.

El pico de aparición de la enfermedad ronda los 40 años pero puede ocurrir a cualquier edad. Se presenta de forma insidiosa con síntomas no específicos por lo que se puede confundir con enfermedades más prevalentes. Las manifestaciones más comunes incluyen: fatiga, pérdida de peso y energía, malestar general, náuseas, anorexia, dolor muscular y articular. La pigmentación de la piel y de las membranas mucosas (oscurecimiento de la piel) es un signo cardinal de la CPAI. Los síntomas de hipotensión postural e hipoglucemia son manifestaciones tardías. Los pacientes pueden tener apetencia especial o avidez por la sal. El vitíligo y la alopecia areata suelen estar presentes cuando la causa es un trastorno autoinmune. La CPAI también causa déficit de dehidroepiandrosterona provocando síntomas adicionales sólo observables en mujeres. Puede ocurrir una insuficiencia suprarrenal aguda (AAI) si no se sigue el tratamiento o durante una enfermedad desencadenante y se trata de una emergencia médica potencialmente mortal.

La causa más común de CPAI en el mundo desarrollado es la enfermedad de Addison (AD), también conocida como adrenalitis autoinmune, observada en 80-90% de los casos. La adrenalitis autoinmune puede ser aislada o parte de un trastorno autoinmune (síndrome poliendocrino autoinmune tipos 1, 2 o 4). Otra causa de la CPAI son los trastornos infiltrativos, e incluyen tuberculosis, infecciones fúngicas e infecciones oportunistas asociadas al SIDA. Otras causas menos comunes son: trastornos genéticos, tumores, y tratamiento con determinados fármacos.

Las pruebas bioquímicas son necesarias para diagnosticar la CPAI. Se miden los niveles de cortisol en suero temprano durante la mañana, y de hormona adrenocorticotropa (ACTH) en plasma. La ACTH en plasma es mucho mayor en individuos con CPAI (>22 pmol/L) y el cortisol sérico es generalmente bajo (<83nmol/L) pero puede fluctuar. Un test de estimulación que permita observar la respuesta del cortisol a la ACTH exógena es una útil para confirmar el diagnóstico. En sujetos sanos, las concentraciones de cortisol aumentan (>500 nmol/L) tras la administración de ACTH exógena, cosa que no sucede en los pacientes CPAI.

Debe descartarse una insuficiencia suprarrenal secundaria. Las causas incluyen tumores hipofisarios, hipofisitis linfocitaria, tuberculosis hipofisaria y sarcoidosis (ver término), todas ellas son diagnósticos diferenciales.

El tratamiento es de por vida y precisa de un equipo multidisciplinar. El reemplazo de glucocorticoides con hidrocortisona oral (10-25 mg diarios tomados en 2-3 dosis) se administra para imitar los patrones fisiológicos de secreción de cortisol. La fludrocortisona oral se administra para sustituir a los mineralocorticoides. El reemplazo de dehidroepiandrosterona es opcional. Los niveles de glucocorticoides pueden ajustarse durante épocas de estrés para prevenir la AAI. La dosis de hidrocortisona se mantiene en base a la evaluación y respuesta clínicas, teniendo en cuenta el bienestar del paciente y la presencia de signos de dosificación excesiva o sobredosificación o de baja dosificación o infradosificación. Una evaluación de la actividad de renina en plasma es útil para optimizar la dosis de fludrocortisona. Debe monitorizarse el crecimiento y desarrollo e los niños. Los pacientes deben llevar encima un preparado de hidrocortisona listo para ser inyectado, así como una tarjeta de alerta médica en caso de crisis suprarrenal.

No hay cura para la CPAI pero con un tratamiento y un cuidado adecuados para prevenir la AAI no hay disminución de la esperanza de vida. La CPAI solo pone en riesgo la vida cuando se ignora.

Última actualización: noviembre 2012 - Revisores expertos: Dr Anne BACHELOT