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Porfiria cutánea tarda
Es una porfiria hepática poco frecuente con expresión cutánea (PCT) caracterizada por fotodermatosis ampollosa.
ORPHA:101330
Es la forma más común de porfiria cutánea. Su prevalencia en Europa occidental es de alrededor de 1/25.000. Los varones se ven afectados con mayor frecuencia que las mujeres.
La PCT en adultos puede ser adquirida (75% de los casos) o familiar (25% de los casos). Las manifestaciones suelen ser más precoces en los casos familiares. Algunos factores de riesgo, como el consumo excesivo de alcohol, la hepatitis C, los estrógenos y las mutaciones en genes implicados en el metabolismo con sobrecarga de hierro (hemocromatosis). Los principales síntomas clínicos incluyen fragilidad extrema de la piel, seguida de lesiones cutáneas ampollosas en superficies expuestas al sol (manos, cara). La cicatrización es lenta y a menudo va seguida de hiper- e hipopigmentación. La presencia de lesiones cutáneas de diferentes edades es muy característica de la enfermedad. Estos síntomas pueden ir acompañados de hipertricosis (especialmente facial) y, menos frecuentemente, de lesiones esclerodermiformes. Se debe evaluar la hepatopatía (siderosis, esteatosis, trastornos inflamatorios crónicos, etc.).
La PCT está causada por una deficiencia de uroporfirinógeno descarboxilasa (UROD, la quinta enzima en la cadena de biosíntesis del hemo). En la forma familiar de la enfermedad, esta deficiencia se debe a mutaciones en heterocigosis del gen UROD (NM_000374.5), que codifica la UROD y conduce a un acúmulo de porfirinas (uro- y heptacarboxílicas) en el hígado.
El diagnóstico se basa en la detección de concentraciones elevadas de porfirinas en plasma con un pico fluorimétrico a 620 nm y concentraciones elevadas de isocoproporfirinas en heces, lo cual es específico de la PCT. La deficiencia de UROD en eritrocitos confirma el diagnóstico de PCT familiar. Por el contrario, la actividad normal de la UROD eritrocitaria favorece la PCT esporádica. La biopsia de piel no es muy informativa y no está recomendada.
El diagnóstico diferencial incluye principalmente la porfiria variegata (diagnosticada en base a un pico fluorométrico característico en plasma), la coproporfiria hereditaria, la fotodermatosis de la porfiria aguda intermitente (en caso de insuficiencia renal) y las pseudoporfirias.
El diagnóstico prenatal es teóricamente posible en las formas familiares, pero no se ofrece.
El patrón de transmisión de la PCT familiar es autosómico dominante, con baja penetrancia. Por lo tanto, debe ofrecerse consejo genético a estas familias para identificar a las personas con probabilidad de desarrollar o transmitir la enfermedad.
El manejo incluye la eliminación de los desencadenantes, el tratamiento de la enfermedad hepática subyacente, la flebotomía y/o la cloroquina a dosis bajas (100 mg dos veces por semana) para lograr la remisión completa, con o sin sobrecarga de hierro. Las recaídas son posibles y, estos casos, el tratamiento es el mismo. La interrupción del consumo de alcohol y de la terapia con estrógenos-progestágenos, y el tratamiento de la hepatitis C concomitante son esenciales para la remisión.
La PCT no supone un riesgo para la vida y su pronóstico es bueno. Sin embargo, es un factor de riesgo para el desarrollo de carcinoma hepatocelular.
Última actualización: marzo 2024 - Revisores expertos: Dr Neila TALBI | MetabERN*
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