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Síndrome do QT longo de Romano-Ward
O síndrome de Romano-Ward (RWS) é uma variante autossómica dominante do síndrome QT longo (LQTS, ver este termo), caracterizada por episódios de síncope e anomalias eletrocardiográficas (prolongamento do intervalo QT, e anomalias onda T e taquicardia ventricular torsade de pointes (TdP)).
ORPHA:101016
Nível de Classificação: Patologia
Prevalência: 1-5 / 10 000
Hereditariedade: Autossómica dominante, Autossómica recessiva
Idade de início: Qualquer idade
A prevalência do RWS está estimada em 1/2,500. Os eventos cardíacos ocorrem desde a infância até a idade adulta.
A maioria dos doentes desenvolve sintomas durante a pratica de exercício ou em resposta a stresse ou distúrbios emocionais; os sintomas raramente ocorrem em repouso ou durante o sono. Os episódios de síncope são causados pela TdP, uma taquicardia ventricular polimórfica. A TdP muitas vezes degenera em fibrilação ventricular e provoca paragem cardíaca ou morte súbita. Nalguns doentes, a paragem cardíaca pode ser a primeira manifestação da doença. O eletrocardiograma geralmente mostra um prolongamento da repolarização ventricular (QTc> 460 ms) e ondas T bifásicas ou entalhadas nas derivações precordiais. A alternância da onda T entre batimentos (na polaridade ou amplitude) pode estar presentes em repouso, mas mais frequentemente aparece durante stresse físico ou emocional e pode preceder a TdP. A frequência cardíaca em repouso ou durante o exercício pode ser mais lenta que o normal.
O RWS pode resultar de mutações nos genes que codificam as subunidades de canais iónicos cardíacos ( KCNQ1 , KCNH2 , SCN5A , KCNE1 , KCNE2, e SCN4B ) ou naqueles que codificam proteínas que interagem com os canais iónicos cardíacos ( ANK2 , CAV3 , AKAP9 ou SNTA1 ) e é herdado de forma autossómica dominante com baixa penetrância. Assim, os termos LQT1 até LQT6 e LQT9 até LQT12 descrevem doentes afetados por variações genéticas do RWS, com o LQT7 referindo-se ao síndrome de Andersen e LQT8 referindo-se ao síndrome de Timothy (ver estes termos).
O diagnóstico é baseado em achados eletrocardiográficos típicos, nas manifestações clínicas e na história familiar. O diagnóstico molecular deve ser sempre realizado nos doentes com diagnóstico clinicamente suspeito. Também deve ser realizado nos familiares afetados com intervalos QT normal/limite para identificar pessoas em risco de morte súbita.
Os casos típicos são tão característicos que não necessitam de diagnóstico diferencial.
O teste pré-natal pode estar disponível para as famílias em que a mutação causadora da doença é conhecida.
Para os casos borderline, as seguintes patologias devem ser consideradas: taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (PBVt), hipotensão ortostática, cardiomiopatia hipertrófica, síndrome de Jervell e Lange-Nielsen e outras formas de SQTL, síndrome de Brugada (ver estes termos), bem como síncope vasovagal, taquicardia ventricular, SQTL induzido por fármacos e epilepsia. Os bloqueadores adrenérgicos beta representam a terapia de primeira escolha nos doentes sintomáticos. Sempre que se repitam episódios de síncope apesar de terapia de beta-bloqueadores de dose completa, devem ser considerada e implementada sempre que possível a desnervação simpática cardíaca à esquerda (LCSD). A estimulação cardíaca só é raramente indicada (por exemplo em recém-nascidos ou crianças pequenas com bloqueio atrioventricular 2:1). Os desfibriladores cardioversores implantáveis (ICDs) são sempre indicados após paragem cardíaca, ou quando solicitado pelo doente, e sempre que se repita síncope apesar de beta-bloqueador e LCSD. É indicado o uso profilático de betabloqueadores em crianças assintomáticas e adultos com idade inferior a 40 anos com LQTS (LQT1, LQT2 ou LQT3). O LQTS e as suas variantes são as principais causas de morte súbita nos indivíduos jovens, saudáveis e contribuem significativamente para o síndrome de morte súbita infantil (SMSI). Como existem terapias muito eficazes, o diagnóstico precoce (ECG de rastreio neonatal) é de importância crucial e permite a prevenção.
Atualizado em: outubro 2009 - Editor(es) Dr Giuseppe CELANO - Prof Lia CROTTI - Dr Federica DAGRADI - Prof Peter SCHWARTZ
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