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Ictiose em fato de banho
A ictiose em fato de banho (BSI) é uma variante rara de ictiose congénita autossómica recessiva (ARCI, ver este termo), caracterizada pela presença de grandes escamas escuras em áreas específicas do corpo.
ORPHA:100976
Menos de 20 doentes foram descritos na literatura.
Este aspeto particular da pele aparece após a descamação de uma membrana colódio observada à nascença. Ao contrário de outras formas de ARCI, os membros (com a excepção das pregas) e a face não são afetados por ictiose. As escamas estão presentes em zonas mais quentes da pele tais como o tronco, o couro cabeludo e a região axilar. Nas áreas afetadas, o doente apresenta-se com grandes escamas escuras semelhantes às observadas na ictiose lamelar (LI).
A BSI é causada por mutações termo-sensíveis específicas no gene TGM1 (codificando transglutaminase 1, envolvida na cornificação do estrato córneo). As áreas da pele afetadas (áreas mais quentes) mostram claramente uma atividade reduzida da enzima em contraste com áreas da pele saudável que demonstram atividade enzimática quase normal. A transmissão é autossómica recessiva.
Atualizado em: janeiro 2012 - Editor(es) Prof Juliette MAZEREEUW-HAUTIER
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