Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani
COVID-19 e Malattie Rare
Risorse sulle malattie rare per i rifugiati/sfollati
Cerca una malattia rara
Ittiosi a costume da bagno
L'ittiosi a "costume da bagno" (BSI) è una variante rara dell'ittiosi congenita autosomica recessiva (ARCI; si veda questo termine) caratterizzata dalla presenza di grandi squame scure in aree specifiche del corpo.
ORPHA:100976
Sono stati descritti meno di 20 pazienti.
L'aspetto particolare della cute diventa evidente dopo il distacco della membrana di collodio, presente alla nascita. A differenza delle altre forme dell'ARCI, gli arti (fatta eccezione per le aree delle pieghe) e la faccia non sono interessate dall'ittiosi. Le squame sono presenti nelle aree cutanee soggette a maggiore calore, come il tronco, il cuoio capelluto e la regione ascellare. Nelle aree affette, il paziente presenta grandi squame scure simili a quelle descritte nell'ittiosi lamellare (IL).
La BSI è causata da mutazioni termo-sensibili specifiche del gene TGM1 (che codifica per la transglutaminasi 1, implicata nella corneificazione dello strato corneo). Le aree cutanee affette (aree più calde) presentano una riduzione dell'attività enzimatica, in contrasto con quanto succede nelle aree della cute non affetta, nelle quali si osserva un'attività enzimatica quasi normale. La trasmissione è autosomica recessiva.
Ultimo aggiornamento: gennaio 2012 - Revisore(i) esperto(i): Pr Juliette MAZEREEUW-HAUTIER
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
Grande pubblico
Linee guida
Articoli di revisione sulla malattia
Ulteriori informazioni su questa malattia
Risorse centrate sul paziente per questa malattia
Attività di ricerca su questa malattia
Screening neonatale