Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos
COVID-19 y Enfermedades Raras
Recursos de enfermedades raras para personas refugiadas/desplazadas
Busqueda de una enfermedad rara
Ictiosis del área del traje de baño
La ictiosis del área del traje de baño (BSI; por sus siglas en inglés) es una variante poco frecuente de la ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR; consulte este término) caracterizada por la presencia de grandes escamas oscuras en áreas específicas del cuerpo.
ORPHA:100976
Se han descrito menos de 20 pacientes en la literatura.
Este aspecto particular de la piel aparece después del desprendimiento de una membrana colodión presente en el nacimiento. A diferencia de otras formas de ICAR, las extremidades (con la excepción de los pliegues) y la cara no se ven afectados por la ictiosis. Las escamas están presentes en las zonas de la piel con más temperatura, como el tronco, el cuero cabelludo y la región axilar. En las zonas afectadas, el paciente presenta grandes escamas oscuras similares a las observadas en la ictiosis lamelar (IL).
La BSI es causada por mutaciones termo-sensibles específicas en el gen TGM1 (que codifica la transglutaminasa 1, la cual participa en la cornificación del estrato córneo). Las áreas afectadas de la piel (las zonas con mayor temperatura) presentan una actividad enzimática claramente reducida en contraste con las áreas sanas de la piel, que muestran una actividad enzimática casi normal. La transmisión es autosómica recesiva.
Última actualización: enero 2012 - Revisores expertos: Pr Juliette MAZEREEUW-HAUTIER
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
Público en general
Guías
Artículos de revisión de enfermedades
Más información sobre esta enfermedad
Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad
Investigación sobre esta enfermedad
- Proyectos de investigación (42)
- Ensayos clínicos (2)
- Biobancos (8)
- Registros (23)
- Redes de expertos (5)
Cribado neonatal