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Ichtyose en maillot de bain
L'ichtyose en maillot de bain est une variante d'ichtyose congénitale de transmission autosomique récessive (ICAR) rare, caractérisée par la présence de grandes squames sombres dans des zones spécifiques du corps.
ORPHA:100976
Moins de 20 patients ont été rapportés dans la littérature.
L'ichtyose en maillot de bain apparaît après la desquamation de la pellicule de collodion observée à la naissance. Contrairement aux autres formes d'ICAR, les membres (à l'exception des plis) et le visage ne sont pas affectés. Les squames sont présentes sur les zones les plus chaudes telles que le tronc, le cuir chevelu, et la région axillaire. Sur les zones touchées, les patients présentent grandes squames sombres semblables à celles observées dans l'ichtyose lamellaire (IL).
L'ichtyose en maillot de bain est due aux mutations thermo-sensibles spécifiques dans le gène TGM1 (codant pour la transglutaminase 1, impliquée dans la kératinisation de la couche cornée). Les zones de la peau touchées (zones chaudes) montrent une activité enzymatique nettement réduite par rapport aux zones de peau saine qui démontrent une activité enzymatique quasi normale. La transmission est autosomique récessive.
Dernière mise à jour : janvier 2012 - Editeur(s) expert(s) : Pr Juliette MAZEREEUW-HAUTIER
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
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