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Porfiria da deficit di ALA deidratasi

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ORPHA:100924

Livello di Classificazione: Malattia

Sinonimo/i:
  • Porfiria da ALAD
  • Porfiria da deficit di ALAD
  • Porfiria da deficit di delta-aminolevulinico deidratasi
  • Porfiria di Doss

Prevalenza: <1 / 1 000 000

Trasmissione: Autosomica recessiva

Età di esordio: Adolescenti, Infanzia

ICD-10: E80.2

ICD-11: 5C58.1Y

OMIM: 612740

UMLS: C0268328

Riassunto

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