Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Alopecie met antilichaamdeficiëntie
Een zeldzame, primaire immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door de associatie van alopecia areata totalis en antilichaamdeficiëntie (congenitale agammaglobulinemie of onvolledige antilichaamdeficiëntie-syndroom) die zich manifesteert met recurrente infecties. Sinds 1976 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
ORPHA:1006
Classification level: Aandoening
- Syndroom van Ipp-Gelfand
Bron: PubMed ID 978318
Prevalentie: <1 / 1 000 000
Erfelijkheid: Unknown
Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Kindsheid
ICD-1O: D80.8
UMLS: C5190867
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Richtlijnen
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
- Onderzoeksprojecten (46)
- Klinische studies (1)
- Biobanken (9)
- Registers (31)
- Netwerk van experten (7)
Neonatale screening