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Angioedema hereditário F12-relacionado com C1Inh normal

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Definição da doença

Angioedema hereditário raro caracterizado por níveis séricos normais e função do inibidor de C1, atividade normal de C1 e, clinicamente, edema subcutâneo recorrente, ataques de dor abdominal e episódios de obstrução das vias aéreas superiores potencialmente fatais. A doença ocorre quase exclusivamente em individuos femininos e os episódios são frequentemente precipitados ou agravados por altos níveis de estrogénio (como durante a gravidez ou tratamento com contraceptivos orais).

ORPHA:100054

Nível de Classificação: Subtipo de patologia

Sinónimo(s):
  • HAE 3
  • HAE-III
  • Angioedema hereditário tipo 3
  • Edema angioneurótico hereditário tipo 3

Fonte: ID PubMed 29128335

Prevalência: Desconhecido

Hereditariedade: Autossómica dominante

Idade de início: Idade adulta

CID-10: T78.3

CID-11: 4A00.14

OMIM: 610618

UMLS: C1857728

MeSH: D056828

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