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Angioedema ereditario, tipo 3
L'angioedema ereditario tipo 3 (HAE 3) è una forma di angioedema ereditario (si veda qauesto termine) caratterizzata da edema acuto nei tessuti sottocutanei, nei visceri e/o nelle vie respiratorie superiori.
ORPHA:100054
Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
- Angioedema estrogeno-associato ereditario
- Angioedema estrogeno-dipendente ereditario
- Edema angioneurotico ereditario, tipo 3
- Edema angioneurotico estrogeno-associato ereditario
- Edema angioneurotico estrogeno-dipendente ereditario
- HAE 3
- HAE-III
Fonte: ID PubMed 29128335
Prevalenza: Sconosciuto
Trasmissione: Autosomica dominante
Età di esordio: Età adulta
La prevalenza non è nota, ma sono stati descritti pochi casi (prevalentemente in Francia, Germania e Regno Unito).
Come l'HAE 1 e 2 (si vedano questi termini), esordisce in genere durante l'infanzia con un peggioramento dei sintomi durante l'adolescenza. A differenza dell'HAE tipo 1 e 2, l'HAE interessa principalmente le femmine e gli attacchi si associano spesso all'aumento dei livelli degli estrogeni (gravidanza, contraccettivi orali, terapia sostitutiva ormonale).
La malattia è dovuta a una mutazione con guadagno di funzione del gene F12, che codifica per il fattore XII della coagulazione (fattore Hageman). Queste mutazioni causano l'aumento dell'attività del fattore XII (mentre i livelli sierici di C1 inibitore restano normali) e, di conseguenza, della produzione di bradichinina.
Non è disponibile un trattamento certificato per l'HAE 3, anche se gli antagonisti dei recettori della bradichinina e il concentrato di C1-INH si sono dimostrati efficaci in diversi casi. È molto probabile che la profilassi con l'acido tranexamico sia più efficace di quella con il danazolo.
Ultimo aggiornamento: agosto 2011 - Revisore(i) esperto(i): Pr Laurence BOUILLET
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
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