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F12-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH

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Krankheitsdefinition

Ein seltenes hereditäres Angioödem, das durch normale Serumspiegel und Funktion des C1-Inhibitors, normale C1-Aktivität und klinisch durch wiederkehrende subkutane Ödeme, Bauchschmerzattacken und Episoden einer potenziell lebensbedrohlichen Obstruktion der oberen Atemwege gekennzeichnet ist. Die Erkrankung tritt fast ausschließlich bei Frauen auf, und die Episoden werden häufig durch hohe Östrogenspiegel (z. B. während der Schwangerschaft oder der Behandlung mit oralen Kontrazeptiva) ausgelöst oder verschlimmert.

ORPHA:100054

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung

Synonym(e):
  • Angioödem, hereditäres, Typ 3
  • Angioneurotisches Ödem, hereditäres, Typ 3
  • Vererbtes Östrogen-assoziiertes Angioödem
  • Vererbtes Östrogen-abhängiges Angioneurotisches Ödem
  • F12-assoziiertes HAE mit normalem C1-Inhibitor
  • HAE 3
  • HAE-III

Quelle: PubMed ID 29128335

Prävalenz: Unbekannt

Erbgang: Autosomal-dominant

Manifestationsalter: Erwachsenenalter

ICD-10: T78.3

ICD-11: 4A00.14

OMIM: 610618

UMLS: C1857728

MeSH: D056828

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