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Angioedema hereditario con C1Inh normal asociado a F12

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Definición de la enfermedad

Es un angioedema hereditario poco frecuente caracterizado por niveles séricos y función del inhibidor de C1 normales, actividad de C1 normal y, clínicamente, edema subcutáneo recurrente, ataques de dolor abdominal y episodios de obstrucción de las vías respiratorias superiores potencialmente mortales. El trastorno ocurre casi exclusivamente en mujeres y los episodios suelen estar desencadenados o exacerbados por niveles altos de estrógeno (durante el embarazo o el tratamiento con anticonceptivos orales).

ORPHA:100054

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno

Sinónimos:
  • AEH con C1Inh normal asociado a F12
  • Angioedema hereditario tipo 3
  • AEH 3
  • Angioedema hereditario asociado a estrógenos
  • Angioedema hereditario estrógeno dependiente
  • Edema angioneurótico hereditario asociado a estrógenos
  • Edema angioneurótico hereditario tipo 3
  • AEH-III
  • Edema angioneurótico hereditario estrógeno dependiente

Fuente: ID PubMed 29128335

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómica dominante

Edad de inicio o aparición: Edad adulta

CIE-10: T78.3

CIE-11: 4A00.14

OMIM: 610618

UMLS: C1857728

MeSH: D056828

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