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Angioödem, hereditäres, Typ 2

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Krankheitsdefinition

Das Hereditäre Angioödem Typ 2 (HAE 2), eine Form des Hereditären Angioödems (s. dort), ist gekennzeichnet durch akutes Ödem in subkutanen Geweben, inneren Organen und/oder oberen Atemwegen.

ORPHA:100051

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung

Prävalenz: Unbekannt

Erbgang: Autosomal-dominant

Manifestationsalter: Alle Altersgruppen

ICD-10: D84.1

ICD-11: 4A00.14

OMIM: 106100

UMLS: C0398776

Zusammenfassung
Epidemiologie

Die Prävalenz ist nicht bekannt. Das HAE 2 ist der seltenere HAE-Typ, in beiden Geschlechtern gleich häufig und für 15% der HAE-Fälle verantwortlich. Wie auch HAE 1 und 3 (s. diese Termini) tritt es in der Regel im Kindesalter auf. In der Adoleszenz nimmt die Schwere der Symptome zu.

Klinische Beschreibung

Attacken auslösende Faktoren sind Trauma, Angst, Pubertät, Infektionen, Alkoholgenuss, körperliche Anstrengung und Stress.

Ätiologie

Ursache sind Deletionen, Frameshift- und Splice-Mutationen im SERPING1-Gen (11q12-q13-1), das für den C1-Inhibitor (C1-INH) kodiert. Als Folge der Mutationen nimmt die C1-INH-Aktivität ab (während der C1-INH-Spiegel im Serum normal bleibt) und Bradykinin wird vermehrt gebildet.

Management und Behandlung

Behandelt wird in der Regel mit intravenösem C1-INH-Konzentrat oder subkutaner Injektion des Orphan-Medikamentes Icatibant (Bradykininrezeptor-Antagonist). Oft wird vor chirurgischen Operationen prophylaktisch Danazol# angewendet. #Nachtrag d. dtsch. Übers. (Okt. 2010): Danazol ist in der Schwangerschaft kontraindiziert und seit 2005 in D als Fertigpräparat nicht mehr verfügbar.

Aktualisiert am: August 2011 - Gutachter : Pr Laurence BOUILLET
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