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Angio-oedème héréditaire type II
L'angioedème héréditaire de type 2 est une forme d'angioedème héréditaire (AOH) caractérisée par un oedème aigu des tissus sous-cutanés et sous-muqueux des viscères et/ou des voies aériennes supérieures.
ORPHA:100051
La prévalence est inconnue. L'AOH de type 2 est la forme d'AOH la moins fréquente, représentant 15% des cas, et il touche aussi bien les garçons et les filles.
Comme les AOH de types 1 et 3 il survient en général chez l'enfant et ses manifestations deviennent plus sévères à l'adolescence. Les facteurs favorisants susceptibles de déclencher des poussées sont les traumatismes, l'anxiété, la puberté, les infections, la consommation d'alcool, l'exercice et le stress.
L'AOH de type 2 est dû à des délétions, des mutations décalantes et des mutations de sites d'épissage du gène SERPING1 codant le C1 inhibiteur (C1Inh). Ces mutations réduisent l'activité du C1Inh (tandis que son taux sérique reste normal) et il en résulte une hyperproduction de bradykinine.
Le traitement consiste en général en l'administration intraveineuse de concentré de C1Inh ou l'administration sous-cutanée d'icatibant (antagoniste des récepteurs de la bradykinine à statut de médicament orphelin). Le danazol est souvent utilisé dans la prophylaxie pré-opératoire.
Dernière mise à jour : août 2011 - Editeur(s) expert(s) : Pr Laurence BOUILLET
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