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Angioedema hereditario tipo 1
Es una forma de angioedema hereditario caracterizado por un edema agudo en los tejidos subcutáneos, las vísceras y/o la vía aérea superior.
ORPHA:100050
La prevalencia del angioedema hereditario tipo I (AEH1) es desconocida, sin embargo es el más común de las formas de AEH representando el 85% de los casos y se observa por igual en hombres y mujeres.
Al igual que los AEH 2 y 3 (consulte estos términos), se presenta generalmente en la infancia con síntomas que se agravan en la adolescencia. Los factores desencadenantes del AEH 1 que se considera que provocan ataques incluyen: trauma, ansiedad, pubertad, infecciones, consumo de alcohol, ejercicio y estrés.
Está causado por una mutación sin sentido en el gen SERPING1, que codifica para el C1-inhibidor (C1-INH). Estas mutaciones causan que los niveles de C1-INH disminuyan provocando un aumento de la formación de bradiquinina.
El tratamiento consiste normalmente en la administración intravenosa de C1-inhibidor concentrado o del medicamento huérfano icatibant subcutáneo (un antagonista del receptor de la bradicinina). La profilaxis con andrógenos atenuados se da frecuentemente antes de procedimientos quirúrgicos.
Última actualización: agosto 2011 - Revisores expertos: Pr Laurence BOUILLET
: producido/avalado por ERN(s)
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